概要
原発性高シュウ酸尿症は、シュウ酸が過剰に産生され、腎・尿路結石を繰り返すまれな遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
シュウ酸カルシウム結石や腎石灰化を生じ、進行すると末期腎不全に至ることがある。[1]
原因・遺伝
1型はAGXT、2型はGRHPR、3型はHOGA1遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
原発性高シュウ酸尿症
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
原発性高シュウ酸尿症は、シュウ酸が過剰に産生され、腎・尿路結石を繰り返すまれな遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
