概要
原発性家族性脳石灰化症は、脳内の血管にカルシウム沈着が生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
石灰化は基底核などにみられ、無症状の場合もある一方、運動障害、精神・認知症状などを生じることがある。[1]
原因・遺伝
複数の遺伝子変異が原因となる。多くは常染色体優性遺伝形式をとるが、原因遺伝子によっては別の遺伝形式もある。[1]
原発性家族性脳石灰化症
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
原発性家族性脳石灰化症は、脳内の血管にカルシウム沈着が生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
