概要
原発性カルニチン欠乏症は、特に絶食時に脂肪をエネルギーとして利用しにくくなる遺伝性代謝疾患である。[1]
主な特徴
乳幼児期に低血糖、脳症、心筋症、筋力低下などを生じることがあり、重症化すると生命に関わる。[1]
原因・遺伝
SLC22A5遺伝子の変異によって生じ、カルニチン輸送が障害される。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
原発性カルニチン欠乏症
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
原発性カルニチン欠乏症は、特に絶食時に脂肪をエネルギーとして利用しにくくなる遺伝性代謝疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
