「原発性カルニチン欠乏症」の差分

変更前：2026年9月4日 18:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: 原発性カルニチン欠乏症は、特に絶食時に脂肪をエネルギーとして利用しにくくなる遺伝性代謝疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 乳幼児期に低血糖、脳症、心筋症、筋力低下などを生じることがあり、重症化すると生命に関わる。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: SLC22A5遺伝子の変異によって生じ、カルニチン輸送が障害される。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}