概要
プレカリクレイン欠損症は、通常は臨床症状をほとんど示さない血液凝固関連疾患である。[1]
主な特徴
活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）が延長する一方、一般には出血傾向を認めないため、別の目的で行った血液検査から見つかることが多い。[1]
原因・遺伝
KLKB1遺伝子の変異によって生じ、プレカリクレインから生じる血漿カリクレインの機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
プレカリクレイン欠損症
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
プレカリクレイン欠損症は、通常は臨床症状をほとんど示さない血液凝固関連疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
