概要
多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症（PLOSL）は、骨と脳に進行性の異常を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
成人期に骨の嚢胞性変化が現れ、その後、認知機能や行動、運動機能の低下を伴う白質脳症が進行する。[1]
原因・遺伝
TREM2またはTYROBP遺伝子の変異によって生じる。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。[1]
多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症・硬化性白質脳症（PLOSL）は、骨と脳に進行性の異常を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
