概要
扁平椎体異形成症トーランス型は、骨の成長が著しく障害される重症の骨系統疾患である。[1]
主な特徴
四肢が非常に短く、椎体の著しい扁平化や短指症を伴う。重症例では出生前後から呼吸に関わる問題を生じることがある。[1]
原因・遺伝
COL2A1遺伝子の変異によって生じる。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。[1]
扁平椎体異形成症トーランス型
2026年9月5日 03:15 / 雨崎ハーリィ に保存された版
扁平椎体異形成症トーランス型は、骨の成長が著しく障害される重症の骨系統疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
