概要
ピット・ホプキンス症候群は、知的障害と発達遅滞、呼吸異常、てんかん、特徴的な顔貌を伴う遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
言語発達が特に強く障害されることが多く、過換気と無呼吸を繰り返す発作や、幼児期以降のてんかんを生じる場合がある。[1]
原因・遺伝
TCF4遺伝子の変異によって生じ、遺伝子発現を調節する転写因子TCF4の機能が障害される。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。[1]
ピット・ホプキンス症候群
2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ピット・ホプキンス症候群は、知的障害と発達遅滞、呼吸異常、てんかん、特徴的な顔貌を伴う遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
