「ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症」の差分

変更前：2026年9月4日 18:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症は、小頭症、精神運動発達の遅れ、反復するてんかん発作を特徴とする代謝疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症は、小頭症、精神運動発達の遅れ、反復するてんかん発作を特徴とする代謝疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 発症時期や重症度の異なる複数の型があり、神経発達への影響の程度もさまざまである。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: PHGDH遺伝子の変異によって生じ、セリン合成に関わる酵素の機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}