病態
フェニルアラニンはたんぱく質を構成するアミノ酸で、体内濃度が高くなりすぎると脳を障害し、重い知的障害を起こす可能性がある。[1]
早期発見
新生児スクリーニングによって早期に発見し、治療を開始することが重要である。[1]
食事療法
治療の中心は低たんぱく食と専用の栄養補助で、乳児には特別なミルクが用いられる。早期から食事療法を行うことで正常に発達する子どもも多く、食事管理は生涯続けることが重要である。[1]
フェニルケトン尿症（PKU）
2026年8月24日 13:55 / 雨崎ハーリィ に保存された版
フェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンを適切に代謝できない遺伝性のアミノ酸代謝異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
PKUでは新生児期の早期診断とフェニルアラニンを制限する食事療法が神経障害の予防に重要である。[1]
安全性・注意点
自己流でたんぱく質や栄養を制限せず、専門的な栄養管理と定期的な医療フォローを受ける必要がある。[1]
