「PGM3先天性糖鎖形成異常症」の差分

変更前：2026年9月4日 18:44 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月5日 03:14 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: PGM3先天性糖鎖形成異常症は、主に免疫系に影響する遺伝性の糖鎖形成異常症である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 免疫不全による反復感染、アレルギー、喘息、湿疹などがみられ、知的障害、発達遅滞、筋緊張低下、骨格異常を伴うこともある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: PGM3遺伝子の変異によって生じ、糖鎖形成に関わるPGM3酵素の機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}