概要
パーティントン症候群は、知的障害と、とくに手の運動に影響する局所性ジストニアを特徴とするX連鎖性神経発達障害である。[1]
主な特徴
主に男性に発症し、知的障害、発語の遅れ、手指の不随意な筋収縮や特徴的な手の姿勢などがみられる。女性では発症しても症状が軽い場合がある。[1]
原因・遺伝
ARX遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖劣性である。[1]
パーティントン症候群
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
パーティントン症候群は、知的障害と、とくに手の運動に影響する局所性ジストニアを特徴とするX連鎖性神経発達障害である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
