概要
耳口蓋指症候群2型は、骨格発達の異常を中心に多臓器へ影響し、1型より重症になりやすいX連鎖性疾患である。[1]
主な特徴
頭蓋顔面や手足の著しい骨格異常、口蓋の異常、難聴などを生じる。胸郭や呼吸器などにも重い形成異常を伴う場合があり、男性では生命を脅かす重症例もある。[1]
原因・遺伝
FLNA遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖性である。[1]
耳口蓋指症候群2型
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
耳口蓋指症候群2型は、骨格発達の異常を中心に多臓器へ影響し、1型より重症になりやすいX連鎖性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
