「口腔・顔面・指趾症候群」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 口腔・顔面・指趾症候群は、口腔、顔面、手足の指の発生異常を組み合わせて生じる遺伝性症候群群である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: 口腔・顔面・指趾症候群は、口腔、顔面、手足の指の発生異常を組み合わせて生じる遺伝性症候群群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 口腔内の裂や舌の異常、特徴的な顔貌、指趾の形態異常などがみられ、型によって脳、腎臓などほかの臓器の異常を伴うことがある。少なくとも複数の病型が知られており、臨床像と遺伝形式は型ごとに異なる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: 資料で遺伝子原因が明確に示されているI型はOFD1遺伝子の変異によって生じ、X連鎖優性の遺伝形式をとる。ほかの病型では原因や遺伝形式が異なる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-09-01 |
