オピッツG/BBB症候群

概要

オピッツG/BBB症候群は、身体の正中部の発生異常を特徴とする遺伝性症候群である。^[1]

主な特徴

眼間開離、喉頭・気管・食道の形成異常、口唇裂・口蓋裂、男性の尿道下裂や停留精巣などがみられる。嚥下や呼吸の障害、発達遅滞、軽度知的障害を伴う場合があり、X連鎖型と常染色体優性型がある。^[1]

原因・遺伝

X連鎖型はMID1遺伝子の変異、常染色体優性型は22q11.2領域の欠失やSPECC1L遺伝子の変異などによって生じる。したがって遺伝形式も原因によりX連鎖性または常染色体優性となる。^[1]