「オードー症候群（Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson型）」の差分
冒頭要約
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| 追加: オードー症候群のSay-Barber-Biesecker-Young-Simpson型は、知的障害、特徴的な顔貌、膝蓋骨の欠損または低形成などを特徴とする遺伝性症候群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: オードー症候群のSay-Barber-Biesecker-Young-Simpson型は、知的障害、特徴的な顔貌、膝蓋骨の欠損または低形成などを特徴とする遺伝性症候群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 男性では停留精巣が多く、股・膝・足関節の拘縮、長い母指・母趾、重度の発達遅滞や知的障害、乳児期の筋緊張低下を伴うことがある。口蓋裂、心奇形、歯の異常などもみられる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: KAT6B遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-01 |
