概要
眼顔面心歯症候群は、眼、顔面、心臓、歯の発生に影響するX連鎖性の遺伝性症候群である。[1]
主な特徴
小眼球などの眼異常、特徴的な顔貌、先天性心疾患に加え、歯根が異常に長いなどの歯の特徴がみられる。症状の組み合わせや重症度には個人差がある。[1]
原因・遺伝
BCOR遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖優性である。[1]
眼顔面心歯症候群
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
眼顔面心歯症候群は、眼、顔面、心臓、歯の発生に影響するX連鎖性の遺伝性症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
