概要
眼白皮症は、主に眼の色素形成が低下し、視覚機能に障害を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
虹彩と網膜の色素が少なく、視力低下、眼振、斜視、光に対する過敏などがみられる。皮膚や毛髪の色素は眼皮膚白皮症ほど大きく低下しない。[1]
原因・遺伝
GPR143遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖性である。[1]
眼白皮症
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
眼白皮症は、主に眼の色素形成が低下し、視覚機能に障害を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
