概要
ノリー病は、主に男性で網膜の発生異常を生じ、出生時または乳児期早期から重い視覚障害をもたらすX連鎖性眼疾患である。[1]
主な特徴
網膜が正常に形成されず、未熟な網膜組織が眼底に蓄積することで視力が著しく低下し、失明に至ることが多い。進行性の難聴や、発達・行動上の問題を伴う人もいる。[1]
原因・遺伝
NDP遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はX連鎖劣性である。[1]
ノリー病
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ノリー病は、主に男性で網膜の発生異常を生じ、出生時または乳児期早期から重い視覚障害をもたらすX連鎖性眼疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
