ヌーナン症候群

概要

ヌーナン症候群は、特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患、出血傾向、骨格異常などを多様に生じるRASopathyの一つである。^[1]

主な特徴

肺動脈弁狭窄や肥大型心筋症などの心疾患、胸郭変形、出血しやすさ、男性の停留精巣などがみられる。知的発達は正常なことが多いが、学習支援を要する場合や知的障害、視聴覚の問題を伴う場合もある。^[1]

原因・遺伝

複数の遺伝子変異が原因となり、資料ではBRAF、KRAS、LZTR1、MAP2K1などが関連遺伝子として挙げられている。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]