「ヌーナン症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ヌーナン症候群は、特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患、出血傾向、骨格異常などを多様に生じるRASopathyの一つである。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ヌーナン症候群は、特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患、出血傾向、骨格異常などを多様に生じるRASopathyの一つである。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 肺動脈弁狭窄や肥大型心筋症などの心疾患、胸郭変形、出血しやすさ、男性の停留精巣などがみられる。知的発達は正常なことが多いが、学習支援を要する場合や知的障害、視聴覚の問題を伴う場合もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: 複数の遺伝子変異が原因となり、資料ではBRAF、KRAS、LZTR1、MAP2K1などが関連遺伝子として挙げられている。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-01 |
