概要
多発性黒子を伴うヌーナン症候群は、ヌーナン症候群に似た全身所見と、多数の黒子を特徴とする遺伝性RASopathyである。[1]
主な特徴
多数の褐色斑、特徴的な顔貌、低身長、胸郭異常などがみられ、肥大型心筋症などの心疾患や感音性難聴を伴うことがある。幼少期には黒子がまだ目立たず、ヌーナン症候群との区別が難しい場合がある。[1]
原因・遺伝
BRAF、MAP2K1、PTPN11、RAF1などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
多発性黒子を伴うヌーナン症候群
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
多発性黒子を伴うヌーナン症候群は、ヌーナン症候群に似た全身所見と、多数の黒子を特徴とする遺伝性RASopathyである。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
