「ナイメーヘン染色体不安定症候群」の差分

変更前：2026年9月1日 13:41 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: ナイメーヘン染色体不安定症候群は、小頭症、低身長、免疫不全、がんの発症リスク上昇などを特徴とする遺伝性疾患である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: ナイメーヘン染色体不安定症候群は、小頭症、低身長、免疫不全、がんの発症リスク上昇などを特徴とする遺伝性疾患である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 出生時から小頭症がみられることが多く、特徴的な顔貌と成長遅延を伴う。IgG・IgAやT細胞の異常によって呼吸器感染を繰り返しやすく、特に非ホジキンリンパ腫などの悪性腫瘍が若年で生じやすい。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: NBN遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}