概要
ニーマン・ピック病は、脂質の代謝や細胞内輸送の異常により、肝臓、脾臓、肺、神経系などに障害を生じる遺伝性疾患群である。[1]
主な特徴
A型・B型では肝脾腫や肺障害がみられ、A型では乳幼児期から神経機能が進行性に低下する。C1型・C2型では運動失調、垂直方向の眼球運動障害、ジストニア、嚥下障害、認知機能低下などが進行する。[1]
原因・遺伝
NPC1、NPC2、SMPD1などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ニーマン・ピック病
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ニーマン・ピック病は、脂質の代謝や細胞内輸送の異常により、肝臓、脾臓、肺、神経系などに障害を生じる遺伝性疾患群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
