「ニコライデス・バライツァー症候群」の差分

変更前：2026年9月1日 13:41 / 雨崎ハーリィ
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冒頭要約

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追加: ニコライデス・バライツァー症候群は、疎な頭髪、小頭症、特徴的な顔貌、短指趾、てんかん、知的障害などを特徴とする神経発達症候群である。{{ref\|1}}

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追加: 概要
追加: ニコライデス・バライツァー症候群は、疎な頭髪、小頭症、特徴的な顔貌、短指趾、てんかん、知的障害などを特徴とする神経発達症候群である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 成長の遅れと低身長、指関節が目立つ手指、皮下脂肪の減少などがみられる。多くで乳児期からけいれんが起こり、中等度から重度の知的障害と著しい言語発達の障害を伴う。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: SMARCA2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}