概要
神経障害・運動失調・網膜色素変性症は、末梢神経障害、運動失調、網膜変性を主徴とするミトコンドリア病である。[1]
主な特徴
小児期から若年成人期に発症することが多く、四肢のしびれ・感覚低下、筋力低下、バランス障害、視力低下などが進行する。けいれんや学習・発達上の問題を伴う場合もある。[1]
原因・遺伝
MT-ATP6遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式はミトコンドリア遺伝（母系遺伝）である。[1]
神経障害・運動失調・網膜色素変性症（NARP）
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
神経障害・運動失調・網膜色素変性症は、末梢神経障害、運動失調、網膜変性を主徴とするミトコンドリア病である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
