概要
脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害は、知的障害や発達遅滞を中心に、脳、眼、心臓などの先天異常を伴うことがある遺伝性神経発達疾患である。[1]
主な特徴
発語や運動発達の遅れ、自閉スペクトラム症様の特徴などがみられ、脳の構造異常、眼の形成異常、先天性心疾患などを伴う場合がある。症状の組み合わせは人によって異なる。[1]
原因・遺伝
RERE遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害は、知的障害や発達遅滞を中心に、脳、眼、心臓などの先天異常を伴うことがある遺伝性神経発達疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
