概要
ネザートン症候群は、皮膚、毛髪、免疫系に影響し、乳児期から強い皮膚バリア障害を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
新生児期には赤く鱗屑を伴う皮膚やコロジオン膜を呈し、脱水や皮膚感染、敗血症の危険が高まる。環状の皮疹、強いかゆみ、竹節毛などの毛髪異常に加え、食物アレルギー、喘息、湿疹などの免疫・アレルギー症状を伴うことが多い。[1]
原因・遺伝
SPINK5遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ネザートン症候群
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ネザートン症候群は、皮膚、毛髪、免疫系に影響し、乳児期から強い皮膚バリア障害を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
