概要
爪膝蓋骨症候群は、爪、膝蓋骨、肘、骨盤の特徴的な形成異常を主徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
爪の欠損・低形成や変形、膝蓋骨の低形成・脱臼、肘関節の可動域制限、骨盤の腸骨角などがみられる。腎障害や眼圧上昇・緑内障などを伴う場合もある。[1]
原因・遺伝
LMX1B遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
爪膝蓋骨症候群
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
爪膝蓋骨症候群は、爪、膝蓋骨、肘、骨盤の特徴的な形成異常を主徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
