概要
MUTYH関連ポリポーシスは、大腸を中心に多数の腺腫性ポリープを生じ、大腸がんの発症リスクが大きく上昇する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
多くでは50歳頃までに大腸に10個から数百個の良性ポリープが生じ、小腸や胃にもポリープがみられることがある。大腸がんが最も重要な合併症であり、ポリープが明らかでない場合にも大腸がんを発症することがある。[1]
原因・遺伝
MUTYH遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
MUTYH関連ポリポーシス
2026年9月1日 14:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
MUTYH関連ポリポーシスは、大腸を中心に多数の腺腫性ポリープを生じ、大腸がんの発症リスクが大きく上昇する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
