筋ジストロフィー

概要

筋ジストロフィーは筋肉を強化・保護する蛋白質に関わる遺伝子の変化によって起こる。デュシェンヌ型、ベッカー型、先天性、顔面肩甲上腕型など複数の病型がある。^[1]

診断

診断では病歴・家族歴、身体診察、血液・尿検査、遺伝学的検査、筋生検、筋電図や神経伝導検査、心機能検査、MRIなどが用いられる。^[1]

治療

根治療法はなく、理学療法、作業療法、呼吸管理、言語・嚥下療法、補助具、薬物療法、必要に応じた手術などで機能維持と合併症予防を図る。^[1]