概要
多発性皮膚・粘膜静脈奇形は、皮膚や口腔・鼻腔などの粘膜に複数の静脈奇形を生じる遺伝性血管奇形である。[1]
主な特徴
病変は青色調の斑や隆起としてみられ、静脈が異常に拡張して形成される。病変は圧迫で変形しやすく、部位によって痛みや出血などの症状を生じることがある。[1]
原因・遺伝
TEK遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
多発性皮膚・粘膜静脈奇形
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
多発性皮膚・粘膜静脈奇形は、皮膚や口腔・鼻腔などの粘膜に複数の静脈奇形を生じる遺伝性血管奇形である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
