概要
多中心性骨溶解・結節症・関節症は、主に手足の骨が徐々に失われる骨溶解と、関節症状を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
幼少期から手足の関節痛、腫脹、こわばり、関節拘縮が進み、骨吸収により指趾や手足の変形が生じることがある。皮下結節を伴う場合もある。[1]
原因・遺伝
MMP2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
多中心性骨溶解・結節症・関節症
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
多中心性骨溶解・結節症・関節症は、主に手足の骨が徐々に失われる骨溶解と、関節症状を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
