概要
ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によってグリコサミノグリカンが蓄積する進行性の遺伝性ライソゾーム病で、スライ症候群とも呼ばれる。[1]
主な特徴
重症例では胎児水腫として発症しうる。生存例では肝脾腫、骨格異常、特徴的な顔貌、呼吸器症状、発達の遅れなどを多様に伴い、重症度には大きな幅がある。[1]
原因・遺伝
GUSB遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ムコ多糖症VII型
2026年9月1日 14:05 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によってグリコサミノグリカンが蓄積する進行性の遺伝性ライソゾーム病で、スライ症候群とも呼ばれる。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
