概要
特徴的な顔貌、知的障害、発達遅滞、先天異常を伴う多系統の遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
重い発語障害、てんかん、ヒルシュスプルング病、先天性心疾患、泌尿生殖器異常などを伴うことがある。[1]
原因・遺伝
ZEB2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
モワット・ウィルソン症候群
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
特徴的な顔貌、知的障害、発達遅滞、先天異常を伴う多系統の遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
