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「モワット・ウィルソン症候群」の差分

変更前:2026年8月31日 21:37 / 雨崎ハーリィ
変更後:2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 特徴的な顔貌、知的障害、発達遅滞、先天異常を伴う多系統の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

本文

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追加: 概要
追加: 特徴的な顔貌、知的障害、発達遅滞、先天異常を伴う多系統の遺伝性疾患である。{{ref|1}}
追加: 主な特徴
追加: 重い発語障害、てんかん、ヒルシュスプルング病、先天性心疾患、泌尿生殖器異常などを伴うことがある。{{ref|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: ZEB2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。{{ref|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}}

安全性・注意点

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}}

要更新フラグ

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要更新の理由

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削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち
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最終確認日

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追加: 2026-08-31