概要
ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作を主徴とするミトコンドリア病である。[1]
主な特徴
筋力低下や筋痛、反復する頭痛、嘔吐、けいれんなどで発症し、多くでは40歳以前に脳卒中様発作を生じる。難聴、糖尿病、心臓・腎臓の異常を伴うこともある。[1]
原因・遺伝
MT-ND1、MT-ND5、MT-TH、MT-TL1、MT-TVなどのミトコンドリアDNA上の遺伝子変異によって生じ、MT-TL1変異が多くを占める。ミトコンドリアDNAの変異に由来し、母系遺伝を示す。[1]
MELAS
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ミトコンドリア脳筋症、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作を主徴とするミトコンドリア病である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
