「ミトコンドリア複合体V欠損症」の差分

変更前：2026年8月31日 21:37 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 概要
追加: ミトコンドリアの酸化的リン酸化の最終段階を担う複合体Vが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 神経系や心臓を中心に多様な症状を生じ、乳酸アシドーシス、発達障害、筋力低下、心筋症などを伴う場合がある。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 複合体Vの構成または組み立てに関わる複数の遺伝子変異によって生じる。核DNA上の遺伝子が原因の場合は常染色体劣性遺伝となり、ミトコンドリアDNA上の変異が原因の場合は母系遺伝となる。{{ref\|1}}

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}