「ミトコンドリア複合体I欠損症」の差分

変更前：2026年8月31日 21:37 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

変更前
削除:
追加: 概要
追加: ミトコンドリアの酸化的リン酸化に関わる複合体Iが不足または機能不全となる疾患群である。{{ref\|1}}
追加: 主な特徴
追加: 神経系、心臓、骨格筋などを中心に多様な症状を呈し、筋力低下、心筋症、脳症、乳酸アシドーシスなどの表現型を取り得る。{{ref\|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 複合体Iの構成または組み立てに関わる多数の遺伝子変異によって生じる。原因遺伝子により、常染色体劣性、X連鎖、またはミトコンドリア遺伝など複数の遺伝形式をとる。{{ref\|1}}

変更前
削除:
追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref\|1}}