概要
顔面と四肢の発生異常を主徴とするまれな先天異常症候群である。[1]
主な特徴
頬骨低形成、小顎、口唇口蓋裂などの顔面所見と、前腕・手・下肢の骨や指趾の形成異常がみられる。[1]
原因・遺伝
DHODH遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
ミラー症候群
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
顔面と四肢の発生異常を主徴とするまれな先天異常症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
