概要
乳児期から反復する発熱発作を主徴とする自己炎症性疾患である。[1]
主な特徴
発熱は通常3〜6日続き、リンパ節腫脹、腹痛、関節痛、皮疹などを伴うことがある。重症度は酵素活性の低下の程度によって幅がある。[1]
原因・遺伝
MVK遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
メバロン酸キナーゼ欠損症
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
乳児期から反復する発熱発作を主徴とする自己炎症性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
