概要
3-メチルグルタコン酸尿、感音性難聴、脳症、Leigh病様の脳病変を特徴とする遺伝性多臓器疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から摂食障害、発育不良、低緊張がみられ、その後ジストニアや痙縮が進行する。乳酸アシドーシスや乳児期の肝障害を伴うこともある。[1]
原因・遺伝
SERAC1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
MEGDEL症候群
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
3-メチルグルタコン酸尿、感音性難聴、脳症、Leigh病様の脳病変を特徴とする遺伝性多臓器疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
