「巨脳・毛細血管奇形症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: 脳を含む複数組織の過成長と皮膚の毛細血管奇形を特徴とする過成長症候群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 脳を含む複数組織の過成長と皮膚の毛細血管奇形を特徴とする過成長症候群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 出生時から巨脳・大頭症がみられ、身体の左右差、多指・合指、低緊張、発達遅滞、けいれんなどを伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: PIK3CA遺伝子の変異が原因となる。親から遺伝する疾患ではなく、発生初期に生じたPIK3CA遺伝子の体細胞変異によるモザイクとして生じる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-31 |
