「皮質下嚢胞を伴う巨脳性白質脳症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 巨脳・大頭症と進行性の白質障害、皮質下嚢胞を特徴とする神経疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 巨脳・大頭症と進行性の白質障害、皮質下嚢胞を特徴とする神経疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 出生時または乳児期から大頭症がみられ、その後、運動失調、痙縮、運動機能低下、けいれんなどが進行する。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: MLC1またはHEPACAM遺伝子の変異によって生じる。MLC1による1型とHEPACAMによる2A型の一部は常染色体劣性遺伝で、HEPACAMによる2B型では常染色体優性遺伝を示す。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-31 |
