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「巨大膀胱・小結腸・腸管蠕動不全症候群」の差分

変更前:2026年8月31日 21:37 / 雨崎ハーリィ
変更後:2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 膀胱と腸管の平滑筋機能が障害され、排尿と腸内容物の移動が著しく低下する重症疾患である。{{ref|1}}

本文

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追加: 概要
追加: 膀胱と腸管の平滑筋機能が障害され、排尿と腸内容物の移動が著しく低下する重症疾患である。{{ref|1}}
追加: 主な特徴
追加: 胎児期から巨大膀胱がみられることがあり、出生後は小結腸、腸管蠕動不全、腹部膨満、嘔吐、排尿障害などを呈する。{{ref|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: 複数の遺伝子が原因となり得るが、ACTG2遺伝子が最もよく研究されている。ACTG2遺伝子が原因の場合は常染色体優性遺伝で、多くは新生変異として生じる。原因遺伝子によっては別の遺伝形式をとる。{{ref|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}}

安全性・注意点

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}}

要更新フラグ

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要更新の理由

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削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち
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最終確認日

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追加: 2026-08-31