概要
中鎖脂肪酸をエネルギーへ変換できない脂肪酸酸化異常症で、特に絶食時に問題が起こる。[1]
主な特徴
乳幼児期に嘔吐、傾眠、低血糖などを起こし、感染症や長時間の絶食を契機に重症化してけいれん、昏睡、突然死に至ることがある。[1]
原因・遺伝
ACADM遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
中鎖脂肪酸をエネルギーへ変換できない脂肪酸酸化異常症で、特に絶食時に問題が起こる。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
