「メッケル症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: 腎臓、脳、四肢など複数の器官に重い先天異常を生じる遺伝性線毛病である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 腎臓、脳、四肢など複数の器官に重い先天異常を生じる遺伝性線毛病である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 多発性腎嚢胞、後頭部脳瘤、多指症が代表的で、肝線維症などを伴う。多くは出生前後に生命を脅かす重症疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: 線毛の構造・機能に関わる少なくとも8種類の遺伝子の変異が原因となり得る。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-31 |
