概要
骨、皮膚、複数の内分泌組織に影響するモザイク性疾患である。[1]
主な特徴
多骨性線維性骨異形成、カフェオレ斑、思春期早発などを生じ、甲状腺機能亢進、成長ホルモン過剰、まれにクッシング症候群などを伴う。[1]
原因・遺伝
GNAS遺伝子の変異が原因となる。遺伝する疾患ではなく、発生初期に生じたGNAS遺伝子の体細胞変異によるモザイクとして生じる。[1]
マキューン・オルブライト症候群
2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ に保存された版
骨、皮膚、複数の内分泌組織に影響するモザイク性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
