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「マキューン・オルブライト症候群」の差分

変更前:2026年8月31日 21:36 / 雨崎ハーリィ
変更後:2026年8月31日 23:03 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 骨、皮膚、複数の内分泌組織に影響するモザイク性疾患である。{{ref|1}}

本文

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追加: 概要
追加: 骨、皮膚、複数の内分泌組織に影響するモザイク性疾患である。{{ref|1}}
追加: 主な特徴
追加: 多骨性線維性骨異形成、カフェオレ斑、思春期早発などを生じ、甲状腺機能亢進、成長ホルモン過剰、まれにクッシング症候群などを伴う。{{ref|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: GNAS遺伝子の変異が原因となる。遺伝する疾患ではなく、発生初期に生じたGNAS遺伝子の体細胞変異によるモザイクとして生じる。{{ref|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}}

安全性・注意点

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}}

要更新フラグ

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要更新の理由

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削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち
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最終確認日

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追加: 2026-08-31