「小頭症を伴う下顎顔面異骨症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 小頭症と頭蓋顔面の形成異常を特徴とする先天性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 小頭症と頭蓋顔面の形成異常を特徴とする先天性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 進行性の小頭症、発達遅滞、頬骨・下顎の低形成、耳の異常、難聴などを生じ、食道閉鎖など他の先天異常を伴うこともある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: EFTUD2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。新生変異として生じる例もある。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-31 |
